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Aux Etats-Unis, une première patiente a bénéficié d'une thérapie génique CRISPR

Image d'illustration | Creative Commons

Fin juillet 2019, les Etats-Unis ont traité à l’aide des ciseaux d’édition génétique CRISPR leur tout premier patient atteint d’une maladie rare, raconte le site Popular Science. Il s’agit d’une patiente de 41 ans, atteinte de drépanocytose. Le seul traitement curatif connu est la greffe de moelle osseuse, mais cela ne fonctionne que chez 10% des patients.

Pourquoi c’est important. Il s’agit d’une première outre-Atlantique, et du second patient traité à l’aide de cette technique d’édition génétique à l’échelle de la planète. En février, un Allemand avait ainsi pu en bénéficier pour soigner une autre maladie du sang, la bêta-thalassémie. Mais l’article rappelle aussi que pour limiter les risques, cette technique ne porte ici que sur des lignées cellulaires somatiques, à l’exclusion absolue des cellules dites germinales (produisant les gamètes), dont le patrimoine est transmis à la descendance. Tout l’inverse de ce qu’a fait le scientifique chinois He Jiankui lorsqu’il a édité le génome des fameux “bébés CRISPR”…

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Lire l'article publié sur Popular Science (EN)

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Maladies rares: les HUG misent sur le Genome Board

Une équipe médicale pluridisciplinaire se réunit aux HUG à l'occasion d'un Genome Board. Image : HUG

Les hôpitaux universitaires de Genève (HUG) se dotent de leur propre centre de génomique médicale, qui sera inauguré le jeudi 28 février 2019. Une première pour un hôpital universitaire suisse ! Chaque mois se tiendra un Genome board, séance de travail réunissant une quinzaine de spécialistes médicaux autour du dossier de patients. L’un des tous premiers s’est tenu ce matin. Heidi News a pu y assister.

Objectif de ces réunions de médecins : «croiser les données génétiques avec les observations de la clinique» pour identifier de nouvelles corrélations… Et faire émerger de nouvelles pistes de diagnostic. Plusieurs groupes ont été formés, qui portent sur différentes spécialités: ORL, cardiologie, neuro-développement, etc.