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Comment des généticiens de Genève ont guéri une petite Pakistanaise quasi-aveugle

Le Pr Stylianos Antonarakis est une des stars de la génétique en Suisse romande. Il a reçu en juillet 2019 le prix William Allan Award de l'American Society of Human Genetics pour ses travaux. | Unige, DR

EXCLUSIF – La taurine, cet acide aminé présent dans la viande ou les boissons énergisantes, pourrait-elle guérir des affections graves de l’œil? C’est ce que suggèrent les travaux d’une équipe de généticiens romands, dirigée par le Pr Stylianos Antonarakis, des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), en collaboration avec des médecins pakistanais. Chez un frère et une sœur du Pakistan atteints de dégénérescence rétinienne et d’insuffisance cardiaque, les chercheurs ont identifié une mutation délétère et réussi à enrayer leurs troubles de façon assez spectaculaire.

Pourquoi c’est important. La transition idéale allant de l’identification d’un défaut génétique à un traitement efficace («from bench to bedside») est très rare et prend souvent plusieurs années. De ce point de vue, les travaux des généticiens des HUG, à paraître dans la revue Human Molecular Genetics, sont exemplaires. Ils ouvrent la voie à la détection de nouvelles maladies ophtalmiques d’origine génétique et soulignent le potentiel de la taurine dans la prise en charge des dégénérescences rétiniennes.

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L’UE parie trois millions sur une biotech genevoise qui veut révolutionner l'immunothérapie

MaxiVAX a été choisie par l'Union Européenne parmi 2015 candidats | DR

Un financement européen de 3 millions de francs (2'785'000 euros): c’est ce qu’a obtenu la Biotech genevoise MaxiVAX, qui a aussi levé 5 millions de francs supplémentaires. De quoi financer un second essai clinique de phase II et passer à la production de son produit capable de lutter contre le cancer d’une façon radicalement nouvelle, grâce à l’immunothérapie.

Pourquoi c’est révolutionnaire. MaxiVAX a créé un bioréacteur miniaturisé, biocompatible et implantable sous la peau pour produire avec des cellules génétiquement modifiées des protéines qui boostent la production de certains globules blancs. Elle associe localement cette technologie avec un vaccin qui éduque ces globules blancs à s’attaquer ensuite aux cellules tumorales.

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Les hôpitaux de Genève déploient une application pour donner plus d’autonomie aux patients

HUG, DR

Les hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ont lancé lundi 4 novembre l’application Concerto dans tous leurs services. Disponible sur mobile et ordinateur, elle permet aux personnes hospitalisées d’avoir une visibilité sur leurs soins, de mieux connaître l’équipe soignante, de choisir leurs menus… Une façon concrète de redonner de l’autonomie au patient.

Pourquoi on vous en parle. Concerto a reçu jeudi 31 octobre le premier prix du centre de l’innovation des HUG. Elle participe du mouvement de «patient empowerment», qui consiste à donner aux malades les moyens de prendre en main leur santé et leurs soins. Cette démarche permet de réduire le stress et l’angoisse des patients, tout en favorisant leur satisfaction et leur adhérence aux traitements.