Les microbes que nous hébergeons sont peut-être plus informatifs sur notre état de santé que notre propre patrimoine génétique. C’est l’idée-force d’une étude menée par des chercheurs en génétique de la Harvard Medical School et d’autres institutions associées. Les auteurs sont arrivé à cette conclusion en comparant les informations contenues dans le génome humain et dans le microbiome sur le risque de développer 13 maladies, telles que l’asthme et le diabète. Ces résultats ont été présentés le 2 janvier 2020 sur le site d’archives bioRXiv, destiné à diffuser des travaux préliminaires avant leur publication dans une revue scientifique.

Pourquoi c’est intéressant. Les progrès du séquençage génétique ont permis de développer de vastes études, dites d’association pangénomique (genome-wide association studies), pour mieux comprendre les déterminants génétiques des maladies complexes. En développant la même démarche pour la flore microbienne – présente dans le tube digestif ou les voies respiratoires, par exemple –, il est possible de quantifier des sur-risques de maladies. Ces travaux suggèrent que le «second génome» est au moins aussi riche en informations que le premier, et qu’il faut le prendre en compte.

Deux chercheurs suisses, Alexandre Gouy et Laurent Excoffier, de l'Université de Berne et de l'Institut suisse de bio-informatique à Lausanne, proposent une nouvelle méthode pour savoir quels gènes de notre ADN ont été hérités de nos cousins humains aujourd’hui éteints, les hommes de Néandertal et de Denisova. De quoi mieux comprendre l’évolution de fonctions biologiques clés, comme l’immunité.

Pourquoi c’est intéressant. Depuis qu’on dispose de génomes de référence pour des espèces humaines disparues, Néandertal et Desinova, les scientifiques cherchent à mesurer la part génétique que nous avons conservée de leur fréquentation. Car le génome de l’homme moderne s’est enrichi de métissages avec ces voisins. Or, la plupart des publications scientifiques se sont jusqu’ici intéressées à des gènes au cas par cas. Ici, il s’agit d’une étude plus fonctionnelle qui évoque les pressions de sélections responsables du maintien de tel ou tel gène.

23andMe, qui commercialise des tests génétiques pour le grand public, vient d’annoncer un partenariat avec un laboratoire pharmaceutique spécialisé en dermatologie, l’espagnol Almirall. L’accord, évoqué par Bloomberg, porte sur le développement clinique d’un nouveau traitement contre le psoriasis et d’autres maladies auto-immunes, conçu grâce aux données de ses utilisateurs. Les détails financiers ne sont pas encore connus, mais c’est la première fois que le fleuron américain des tests génétiques dépose un brevet pour un médicament candidat.

Pourquoi on vous en parle. Et le monde découvre que 23andMe ne se borne pas à proposer des tests amusants pour évaluer son taux d’ascendance viking... Avec près de dix millions d’utilisateurs, la société californienne – créée par Anne Wojcicki, ex-compagne de Sergey Brin – a récolté une manne astronomique de données génétiques. Le potentiel du big data médical est immense: identifier des pathologies, développer de nouveaux médicaments et, à l’avenir, des traitements personnalisés… Dès 2013, le journaliste Charles Seif invitait, dans The Scientific American, à ne pas être dupe des objectifs de long terme du futur Google de la génomique.

Le tragique scénario s’est répété sans que l’on trouve d’explication: des enfants de la communauté Amish, apparemment en bonne santé, meurent subitement d’arrêt cardiaque. Des chercheurs américains en ont identifié la cause dans l’ADN des victimes. Publiée dans JAMA Cardiology et relayée dans Gizmodo, leur enquête minutieuse illustre les risques du manque de diversité génétique chez les communautés humaines isolées.

L’explication. Moins une population est diversifiée au plan génétique, plus il est probable que des altérations génétiques délétères apparaissent et soient transmises à la génération suivante, souvent de façon silencieuse. C’est ce qu’il s’est passé avec cette vulnérabilité cardiaque, due à une mutation qui affecte le métabolisme du myocarde lorsqu’elle est transmise par les deux parents. Celle-ci s’avère responsable de la mort de plus d’une douzaine d’enfants Amishs au cours de la présente génération.

Le scientifique à l'origine des «bébés Crispr» a été condamné à trois ans de prison en Chine et à une interdiction d’exercer. La revue scientifique Nature s'interroge sur l'impact de cette décision de justice sur la recherche, l'édition génétique et les règles éthiques.

Pourquoi c’est important. Même si l’article de recherche (non publié) relatif aux bébés Crispr comporte une dizaine d’auteurs, seuls les trois premiers sont concernés par ce jugement. Plusieurs chercheurs chinois craignent que la décision ne mette en danger la recherche relative aux techniques d’édition génétique, y compris lorsqu’il s’agit d’éditer des cellules somatiques adultes, plutôt que des cellules embryonnaires.

L’Afrique est riche de sa biodiversité. Et depuis des décennies, les biologistes et scientifiques du monde entier récoltent des échantillons génétiques sans le consentement des patients. D’autres points, telles que les questions de propriété, d'utilisation future, d'exportation, de partage des avantages et de commercialisation pose également problème.

Pourquoi c’est important. Des actes de biopiraterie dont les résultats ne bénéficient que très rarement aux populations et aux scientifiques du continent. The Conversation, qui révèle cette histoire, rapporte qu’entre 2014 et 2016 lors de l'épidémie d'Ebola en Afrique de l'Ouest, des milliers de spécimens biologiques ont quitté le continent sans consentement.

Existerait-t-il un, ou des gènes corrélés à l’aisance financière? Ils seraient au nombre de 150, prétend répondre une étude publiée lundi dans la revue Nature Communications, à partir de la base de données UK Data Biobank. Par ses implications déterministes, elle n’a pas manqué de s’attirer les foudres de la communauté scientifique, qui souligne les biais de ces travaux, résume GenomeWeb.

Pourquoi c’est polémique. Sur Twitter, plusieurs chercheurs s’interrogent sur les limites statistiques de l’étude: les données de revenu découlent d’une auto-déclaration ce qui limite leur fiabilité, et surtout, le génome n’aurait finalement qu’un rôle prédictif très modeste pour expliquer la variabilité des revenus. Ewan Birney, directeur de l’Institut européen de bio-informatique et spécialiste de la génomique, explique clairement le problème sur Twitter. Il y a quelques semaines, un article humoristique publié dans Massive Science rappelait l’absurdité de la démarche consistant à chercher un gène explicatif à tout et n’importe quoi.

George Church, célèbre généticien à Harvard et au MIT, compte lancer Digid8, une application de rencontre pour prévenir la transmission de certaines maladies génétiques. Par exemple, en évitant que deux porteurs sains d’un allèle de la mucoviscidose ou de Huntington ne procréent, il veut éliminer le risque d’une descendance malade.

Pourquoi on s’interroge. Un concept qui a provoqué un véritable tollé, notamment sur les réseaux sociaux. Des opposants dénoncent une démarche eugénique. Face aux nombreux commentaires, sur Twitter notamment, George Church à réagit, déclarant qu’il ne s’agissait pas d’«éliminer “toutes les maladies”, mais de réduire la fréquence des maladies les plus graves».

Des chercheurs de ETH Zurich et d’Israël ont découvert comment cacher de l’ADN dans des objets en plastique. Ils démontrent ainsi comment des objets peuvent contenir leurs propres données de fabrication, stockées sous des formes très différentes et qui perdurent sur plusieurs générations d’objets. Ce concept, qu’ils nomment «DNA-of-thing», est présenté ce lundi 9 décembre dans la revue Nature Biotechnology.

Pourquoi c'est intéressant. On connait depuis longtemps la puissance de l'ADN comme forme de stockage des données. Mais sa fragilité et les délais de traitements de l'information chimique ne lui permettent pas d’être compétitif face aux systèmes électroniques actuels. La solution proposée ici ouvre un champ d'applications nouveaux, par exemple pour la certification d'objets dans le domaine du luxe, la conception de machines autoréplicatives, voire le contre-espionnage.

Des chercheurs chinois ont réussi à concevoir des chimères de porcs et de singes, qui ont survécu jusqu’à une semaine après leur naissance. Une première, publiée dans la revue Protein & Cell. Les deux porcelets ainsi mis au monde exprimaient plusieurs cellules du macaque crabier, explique le New Scientist.

Pourquoi c’est intéressant. L’espoir, à travers ce type de recherches, est de pouvoir un jour produire des organes humains grâce à des porcs, afin de les dédier à la transplantation. Mais pour l’heure, on en est très loin: les chercheurs ne savent pas encore précisément de quoi sont morts les jeunes animaux. Cela pourrait être dû à la FIV en elle-même, qui ne marche pas toujours très bien chez le porc. En Chine, une autre équipe aurait d’ores et déjà produit des chimères de porc exprimant des cellules humaines, des travaux qui n’auraient pas encore été publiés.

Le généticien chinois He Jiankui prétendait vouloir construire une immunité naturelle contre le sida. Il avait réalisé en 2018 des manipulations sur des embryons dans l'objectif de provoquer une mutation de leur génome.

Ce qui s’est passé. Deux jumelles sont nées de cette expérimentation, un troisième bébé peut-être aussi. Selon la revue du MIT, non seulement les modifications n'auraient pas atteint l'objectif contre le VIH mais des mutations aux conséquences imprévisibles ont pu se produire ailleurs. Il y a quelques mois, une publication scientifique, depuis rétractée, mettait déjà en garde contre le risque de mutations indésirables ailleurs dans le génome.

La paléogénétique regroupe l'ensemble des méthodes permettant d'extraire et d'analyser le matériel génétique provenant de fossiles. Depuis une dizaine d'années, cette méthodologie a révolutionné notre vision de nos ancêtres et de leurs origines. C'est cette histoire que nous raconte David Reich, paléogénéticien de l’université Harvard, dans son dernier livre Comment nous sommes devenus ce que nous sommes sorti cet automne.

Pourquoi on en parle. De Néandertal aux Vikings, des premiers Américains aux Romains de l’antiquité, il ne se passe plus un mois sans qu'une nouvelle étude usant de paléogénétique ne vienne remettre en question ce qu'on tenait pour acquis sur les populations passées. Une révolution qui doit beaucoup à une baisse des prix, un ciblage plus efficace des régions les plus informatives du génome et à une automatisation du processus.

Des scientifiques de Taïwan ont découvert une approche pour manipuler la régénération d'une partie manquante du corps des poissons zèbres telles que les ailerons. Cela pourrait remettre en question le savoir existant sur la mémoire animale de la régénération.

Un bébé «sur mesure» au génome sélectionné, selon convenances personnelles, avant une fécondation in vitro (FIV): une tendance contre laquelle mettent aujourd’hui en garde plusieurs chercheurs internationaux. Ces derniers ont modélisé l’intérêt prédictif des scores polygéniques vis-à-vis de traits tels que la taille ou l’intelligence. Ils prouvent que dans les conditions actuelles, la variabilité statistique est telle qu’un enfant sélectionné pour être grand peut très bien ne pas être le plus grand de sa fratrie!

Pourquoi c’est important. Le profilage génétique des embryons avant FIV afin de s’assurer qu’ils soient— ou non — porteurs d’un phénotype donné, par exemple lié au QI, c’est ce que souhaitent déjà faire certaines firmes américaines. Au-delà des questions éthiques, où plane le spectre de l’eugénisme, est-ce une dérive plausible? En relativisant la faisabilité technique d’une telle promesse aujourd’hui, ces travaux aident à mieux en cerner les limites mais aussi les risques futurs.

Des troubles psychologiques majeurs tels que la schizophrénie continueront de nous affecter car les hommes et les femmes génèrent en permanence des mutations génétiques qui perturbent le développement du cerveau.

Pourquoi c’est intéressant. Telle sera la principale conclusion du professeur Sir Michael Owen, directeur du centre de génétique neuropsychiatrique et génomique de l'Université de Cardiff, lors de la conférence annuelle Darwin donnée à la Royal Society of Medicine cette semaine.