Un bébé «sur mesure» au génome sélectionné, selon convenances personnelles, avant une fécondation in vitro (FIV): une tendance contre laquelle mettent aujourd’hui en garde plusieurs chercheurs internationaux. Ces derniers ont modélisé l’intérêt prédictif des scores polygéniques vis-à-vis de traits tels que la taille ou l’intelligence. Ils prouvent que dans les conditions actuelles, la variabilité statistique est telle qu’un enfant sélectionné pour être grand peut très bien ne pas être le plus grand de sa fratrie!

Pourquoi c’est important. Le profilage génétique des embryons avant FIV afin de s’assurer qu’ils soient— ou non — porteurs d’un phénotype donné, par exemple lié au QI, c’est ce que souhaitent déjà faire certaines firmes américaines. Au-delà des questions éthiques, où plane le spectre de l’eugénisme, est-ce une dérive plausible? En relativisant la faisabilité technique d’une telle promesse aujourd’hui, ces travaux aident à mieux en cerner les limites mais aussi les risques futurs.

Des troubles psychologiques majeurs tels que la schizophrénie continueront de nous affecter car les hommes et les femmes génèrent en permanence des mutations génétiques qui perturbent le développement du cerveau.

Pourquoi c’est intéressant. Telle sera la principale conclusion du professeur Sir Michael Owen, directeur du centre de génétique neuropsychiatrique et génomique de l'Université de Cardiff, lors de la conférence annuelle Darwin donnée à la Royal Society of Medicine cette semaine.

La plupart des pays limitent les informations médicales disponibles sur les plateformes de tests génétiques. Paris va plus loin en interdisant totalement ces services, même pour les informations généalogiques.

Mesure éthique ou entrave à la liberté individuelle?

Le père génétique d’un enfant n’est pas toujours celui indiqué sur ses papiers. D’après une étude rétrospective menée par l’Université de Louvain, cette situation a concerné plus d’un pourcent des garçons d’Europe de l’Ouest au cours des 500 dernières années. Un pourcentage qui varie beaucoup selon le lieu et les conditions socio-économiques de la naissance, et qui a brusquement augmenté à la fin du XIXe siècle, à la fin de la première révolution industrielle.

Pourquoi c’est intéressant. La génétique révèle parfois des secrets de famille anciens. Avec cette étude, elle éclaire aussi sur la réalité sociologique de l’Europe de la révolution industrielle, où le père «officiel» d’un enfant n’était pas toujours son père biologique. Pour expliquer cette augmentation, les chercheurs ébauchent une hypothèse évolutionniste, qui doit toutefois être confrontée à la réalité sociale de l’époque.

La semaine dernière, en Floride, la police a obtenu un mandat lui permettant d’écumer les données généalogiques et génomiques contenues par le site GEDmatch. Au total, la police américaine ou le FBI ont déjà accédé à des données génétiques personnelles hébergées par des sites de séquençage grand public — 23andMe étant le plus connu — dans plus de 100 enquêtes, révèle le New Scientist.

Pourquoi c’est préoccupant. Pas besoin d’être meurtrier pour voir ses données personnelles utilisées dans ce type d’enquête. Une base de données génomiques n’a besoin de couvrir que 2% de la population cible pour retrouver le cousin au troisième degré de presque n’importe qui, révélait une étude en 2018. Aux Etats-Unis, peu de lois protègent les données personnelles, mais plusieurs Etats envisagent désormais d’introduire une régulation spécifique.

Des difficultés à manger choux de Bruxelles, brocoli ou chou? Des chercheurs de l’Université de Kentucky (Etats-Unis) pensent que le «gène du goût» peut influencer comment une personne perçoit une certaine saveur. En effet, les humains naissent avec deux copies d'un gène du goût appelé TAS2R38. Ceux qui héritent de deux copies de la variante appelée AVI ne sont pas sensibles à l'amertume des aliments. Mais ceux qui héritent d'un exemplaire AVI et d'un exemplaire PAV sont particulièrement sensibles et trouvent ces aliments très amers. La recherche va être présentée à la conférence de l’American Heart Association qui aura lieu les 16, 17 et 18 novembre à Philadelphie.

Pourquoi on vous en parle. Dans la nature, les aliments dangereux sont souvent amers. D’un point de vue évolutif, cela a donc du sens de rejeter les aliments amers. Mais l’étude a prouvé que les personnes qui présentent une variante PAV du gène du goût ont tendance à éviter les aliments riches en nutriments. Ces personnes ont plus de risque de développer des problèmes cardiovasculaires. Comme petite lueur d’espoir, les scientifiques rappellent que la sensibilité des bourgeons gustatifs diminue avec l'âge, de sorte que même les légumes les plus détestés lorsqu’on est jeune peuvent devenir appétissants en vieillissant.

Dans la pop culture, cette dystopie a un nom: «Bienvenue à Gattaca». Il n’est ici pas question de fiction. Aux Etats-Unis, une start-up baptisée Genomic Prediction propose aux futurs parents de séquencer le génome des embryons obtenus avant de les implanter par fécondation in vitro (FIV). Le MIT Technology Review revient sur ce troublant business.

Pourquoi c’est dérangeant. Le test, affirme la compagnie, vise à dépister onze maladies— diabète, maladies cardiovasculaires, cancers… — mais aussi, selon des prospectus distribués par la firme, à savoir si l’enfant à naître peut se placer parmi les 2% de gens les moins intelligents, c’est-à-dire obtenant moins de 70 de QI. De nombreux chercheurs en génétique ont déjà manifesté leur désaccord avec ce projet.

La population de Rome, durant la période impériale, était issue en grande partie de migrations venues du Proche-Orient. Une situation unique dans son histoire, révélée par une étude génétique publiée ce jeudi 7 novembre dans Science.

Pourquoi on en parle. A son apogée, la Rome antique était une ville cosmopolite, au centre de l’un des plus grands empires de l’époque. Sa population provenait des quatre coins de l’Empire. Mais les études génétiques précises manquaient jusqu’ici pour définir les diverses origines de ses habitants de manière exacte.

Le projet de test génétique rapide et portable des maladies de la vigne défendu par une équipe de neuf étudiants de l’EPFL a remporté, le 4 novembre, le grand prix de la compétition iGEM(International Genetically Engineered Machine) à Boston. Démarrée en 2003, cette compétition d’étudiants a vu s’affronter cette année 340 équipes de plus de 40 pays, dont trois autres équipes suisses. C’est la première fois qu’une équipe helvétique remporte le prix le plus prestigieux d’iGEM.

Pourquoi c’est important. Il est très difficile de distinguer les maladies de la vigne que sont la flavescence dorée et le bois noir. Or, la première est très contagieuse et mortelle, si bien qu’en attendant les résultats de tests qui peuvent prendre jusqu’à deux mois, les viticulteurs ne peuvent pas prendre les mesures adéquates. Le test mis au point par les étudiants de l’EPFL a l’avantage de ne prendre que deux à trois heures pour livrer ses résultats, et peut être réalisé sur place.

Il suffit parfois d’un patient pour ouvrir tout un champ de recherche. Une perle rare qui donne un nouvel angle d’attaque contre une pathologie. C’est peut-être ce que viennent de découvrir des scientifiques: un cas de protection contre une forme familiale, précoce et grave de la maladie d’Alzheimer par une autre mutation génétique.

Pourquoi c’est intéressant. Bien que la maladie d’Alzheimer constitue la forme la plus répandue de démence, elle tient en échec tous les développements thérapeutiques initiés ces dernières années. Les apports de la génomique, qui distinguerait des sous-groupes parmi les malades en fonction de leur profil génétique, suscite beaucoup d’espoir mais aucune avancée concrète n’est encore survenue. Ce cas exceptionnel constitue une piste nouvelle pour un domaine de recherche en berne.

Jusqu’à peu, l’on pouvait encore trouver sur le magasin d’applications d’analyse génétique GenePlaza une app baptisée «How gay are you». Pour la modique somme de 5,50 dollars, elle proposait, à partir des données génétiques issues de tests grand public comme celui de 23andMe, d’analyser son génome, à la recherche de marqueurs associés à l’homosexualité. L’application les plaçait alors sur une échelle allant de «non gay» à «gay», raconte Nature.

Pourquoi c’est problématique. Dans les références de son algorithme d’analyse, son créateur mentionne une étude parue dans Science il y a quelques mois, relayée par Heidi.news. Sauf que cette dernière concluait justement à l’impossibilité de se baser sur quelques gènes pour prédire l’homosexualité! Les variants génétiques connus n’expliqueraient que 8 à 25% de la variabilité des comportements sexuels… Les chercheurs derrière cette étude considèrent que cette app a largement dénaturé leur travail, et ont demandé son retrait. Le pire dans l’histoire? L’entrepreneur Joel Bellenson, à l’origine du logiciel controversé, vit en Ouganda, où l’homosexualité est criminalisée, et punie de l’emprisonnement à vie…

Les chercheurs travaillent à employer les ciseaux génétiques Crispr-Cas9 pour détruire des agents pathogènes, rapporte le New York Times. Contre les bactéries, d’abord: dans une récente étude in vitro, des biologistes canadiens ont démontré la possibilité d’embarquer ce système dans une bactérie commune afin de détruire une souche de salmonelles pathogène. Des chercheurs du MIT et de Harvard sont également parvenus à programmer Crispr-Cas13 pour cibler des portions d’ARN viral et détruire trois virus, comme influenza.

Pourquoi c’est important. Le développement de bactéries résistantes aux antibiotiques est un problème majeur de santé publique, contre lequel la médecine est encore assez démunie. La capacité de Crispr-Cas9 de cibler les bactéries, dans l’hypothèse où elle s’avèrerait efficace et surtout sûre in vivo, est un axe de recherche très prometteur. Elle offre la perspective de détruire précisément les bactéries pathogènes sans affecter le reste du microbiote. Quant à l’activité antivirale de Crispr, elle offre la perspective de s’attaquer aux nombreuses maladies infectieuses pour lesquelles manquent des vaccins efficaces.

Au cours des dernières années, l’édition génomique, c’est-à-dire le fait de réaliser des modifications très précises dans l’ADN, n’a cessé de progresser. Chaque innovation constitue une simplification de plus. Après les fameux ciseaux d’édition génétiques CRISPR Cas9, voici le «prime editing». Cette approche, imaginée par David Liu et Andrew Anzalone, du Broad Institute de Harvard et du MIT, à Boston, allie simplicité d’usage et précision. Les chercheurs ont détaillé leur invention dans une publication dans Nature.

Pourquoi c’est important. La précision des outils d’édition génomique constitue le principal frein au développement des thérapies géniques et des applications agronomiques. On craint les effets des modifications non désirées, dites «off target» (hors cible). L’atout du prime editing: il nécessite trois événements distincts de reconnaissance pour réaliser une modification. Autant de points de sécurité qui protègent contre les modifications indésirables.

De nombreux gènes semblent impliqués dans la régulation du sommeil. Après le gène ADRB1, dont le mode d’action a été précisé il y a quelques mois, une nouvelle étude de l’Université de Californie a mis en évidence l’importance du gène NPSR1, dont une mutation a été retrouvée chez plusieurs petits dormeurs. Ces travaux, publiés dans Science Translational Medicine, sont rapportés par Scientific American.

Pourquoi c’est préoccupant. Découvrir la ou les mutations génétiques capables de fournir un sommeil efficace en seulement 4 à 6 h quand la plupart des gens ont besoin de 8 h de repos par jour semble un objectif louable. Mais le risque, rappellent les chercheurs interrogés par le Scientific American, serait de vouloir en tirer des thérapies capables d’aligner le sommeil de tout un chacun sur celui des petits dormeurs, à des fins d’augmentation de la productivité.

Les généticiens auteurs de l’étude affirmant que les bébés ayant vus leur code génétique modifié avec la méthode CRISPR avaient un risque de mortalité plus précoce ont retiré leur article, pourtant publié en juin dans la revue Nature Medicine, comme l’avait évoqué Heidi.news. La raison, qu’explique bien Nature: d’une part, plusieurs groupes ayant tenté de répliquer cette étude n’y sont pas parvenus, d’autres part – et surtout – la présence d’erreurs d’interprétation des résultats lorsqu’ils étaient comparés à une grande base de données de profils génétiques.

Pourquoi c’est important. Les rétractions d’études scientifiques ne sont pas rares. Mais lorsqu’elles surviennent après que les recherches ont été publiées dans une revue scientifique de référence, elles deviennent notoires. D’autant que dans ce cas, l’étude concerne les fameux bébés dont le génome a été modifié par le généticien chinois He Jiankui, qui a ainsi ouvert une brèche dans un champ de recherches très discuté. «J’ai donc la responsabilité de corriger ce qui doit l’être par respect pour le public», a confié à Nature Rasmus Nielsen, généticien des populations à l’Université de Californie à Berkeley, et premier auteur de l’étude incriminée.