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Des chercheurs de l'EPFZ inventent un outil capable d'éditer plusieurs gènes à la fois avec CRISPR

Tom Woodward/Creative Commons

Il n’existe pas un, mais plusieurs systèmes de «ciseaux génétiques» basés sur CRISPR, permettant d’altérer le génome d’un organisme vivant. Grâce à une approche originale, des chercheurs de l’EPFZ ont développé une nouvelle méthode permettant d’éditer non pas un gène, mais plusieurs gènes à la fois.

Pourquoi on en parle. Depuis 2015, ces technologies géniques inspirées par le génome de certains microbes ont permis des avancées considérables dans le domaine de la génétique. Et ont provoqué quelques questionnements éthiques, en témoigne le tollé provoqué par la naissance en 2018 de deux bébés chinois dont les cellules germinales, transmises à la descendance, ont été génétiquement modifiés.

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Une nouvelle technique permet d'influencer le sexe des embryons

Image d'illustration. | Chitose Suzuki / Keystone

Des chercheurs japonais sont parvenus à ralentir les spermatozoïdes porteurs du chromosome X pour les séparer de ceux porteurs du chromosome Y, à l’aide d’un produit chimique. Cette découverte concerne pour l’instant la souris, et son application vise en premier lieu l’agriculture. Mais elle pourrait déboucher sur de nouvelles méthodes simples pour influencer le sexe des embryons humains. Dans le New Scientist des scientifique s’inquiètent des effets d’une telle évolution.

Pourquoi on en parle. Le choix du sexe d’un enfant à naître soulève de nombreuses questions éthiques. Différentes méthodes existent déjà, notamment l’analyse de chromosomes des embryons avant implantation lors de fécondations in vitro. Une telle sélection pour des usages non-médicaux est interdite au Royaume-Uni, en Australie, au Canada, en Inde et en Chine, mais autorisée dans la plupart des pays, notamment aux Etats-Unis.

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Lire l'article du New Scientist

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Aux Etats-Unis, une première patiente a bénéficié d'une thérapie génique CRISPR

Image d'illustration | Creative Commons

Fin juillet 2019, les Etats-Unis ont traité à l’aide des ciseaux d’édition génétique CRISPR leur tout premier patient atteint d’une maladie rare, raconte le site Popular Science. Il s’agit d’une patiente de 41 ans, atteinte de drépanocytose. Le seul traitement curatif connu est la greffe de moelle osseuse, mais cela ne fonctionne que chez 10% des patients.

Pourquoi c’est important. Il s’agit d’une première outre-Atlantique, et du second patient traité à l’aide de cette technique d’édition génétique à l’échelle de la planète. En février, un Allemand avait ainsi pu en bénéficier pour soigner une autre maladie du sang, la bêta-thalassémie. Mais l’article rappelle aussi que pour limiter les risques, cette technique ne porte ici que sur des lignées cellulaires somatiques, à l’exclusion absolue des cellules dites germinales (produisant les gamètes), dont le patrimoine est transmis à la descendance. Tout l’inverse de ce qu’a fait le scientifique chinois He Jiankui lorsqu’il a édité le génome des fameux “bébés CRISPR”…

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Lire l'article publié sur Popular Science (EN)

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Sophia Genetics met son intelligence artificielle au service de la recherche clinique

Creative Commons

La start-up Sophia Genetics va mettre ses technologies d’analyse génétique au service de l’essai clinique d’un anticancéreux développé par ADC Therapeutics. Les deux entreprises lausannoises espèrent ainsi découvrir des biomarqueurs associés à l’efficacité d’un premier médicament contre les cancers du système lymphatique afin de sélectionner les patients chez qui il est vraiment efficace.

Pourquoi c’est important. Depuis l’arrivée des thérapies ciblées, capables de détruire des cellules cancéreuses présentant une mutation particulière, on cherche les marqueurs génétiques de ces tumeurs chez chaque patient pour savoir s’ils sont éligibles à l’une de ces thérapies. Mais encore faut-il trouver les médicaments adaptés et obtenir les autorisations adéquates… C’est bien cette phase que Sophia Genetics et ADCT entendent accélérer, grâce à l’intelligence artificielle.

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Ce crâne est la preuve que le narval et le béluga ont pu s'hybrider

Ce crâne de cétacé, possédant notamment une dentition étonnante, s'avère être la première preuve d'hybridation entre narval et béluga | Mikkel Høegh Post

Une équipe danoise a réalisé une étude génétique sur un crâne de cétacé à l’allure étrange et préservé dans les collections du Muséum d'Histoire naturelle du Danemark. Leurs résultats sont publiés dans la revue Scientific Reports. Surprise: il s’agit d’un hybride entre un béluga et un narval, deux espèces de baleines caractéristiques des régions arctiques.

Pourquoi est-ce étonnant. L’animal, qui fut abattu dans les années 80, présentait une dentition particulière: une rangée de dents comme chez le béluga, mais implantées horizontalement et torsadées, comme la défense d’un narval. Ce spécimen est la première preuve directe que ces deux espèces peuvent s’hybrider.

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Voir l'article en accès libre dans Scientific Reports (EN)

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Agriculture, médecine, écologie… la génomique des ruminants est pleine de richesses

La régénération rapide des bois des cerfs (ici un élaphe) intéresse la recherche sur les tumeurs | Luc Viatour - Creative Commons

Afin de percer les secrets des ruminants, il existe désormais le Ruminant Genome Project, un programme de recherche d’envergure analysant et comparant l’ADN de ces animaux. De la vache à la girafe, en passant par le cerf, ces espèces iconiques, caractérisées par leur estomac à quatre compartiments, sont présents dans tous les milieux. Leur étude dessine des pistes pour améliorer l’élevage ou créer de nouvelles solutions biomédicales.

Pourquoi c’est intéressant. Les ruminants représentent un groupe très important d’herbivores. Certaines espèces sont essentielles dans les projets agricoles, comme les bovins, les ovins, les caprins, ou même les rennes. D’autres sont menacées d’extinction, comme le cerf d’Eld. Ces travaux soulignent la force d’adaptation de ces animaux et mettent en lumière des particularités génétiques d’intérêt, comme la capacité de régénération des bois de cerfs.

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Les différences de maladies entre hommes et femmes sont-elles liées à notre mode de vie?

Femme enceinte (image d'illustration) | Daniel Reche, Pixabay

Et si les différences de sexe dans la survenue de pathologies comme le cancer ou les maladies auto-immunes (plus fréquentes chez les femmes) étaient liée aux fluctuations hormonales liées à la grossesse et à nos modes de vie? C’est l’hypothèse que formulent des chercheurs de l’université de l’Arizona.

L’hypothèse formulée. Au cours de l’évolution, afin de résister aux grossesses successives, les femmes auraient développé un système immunitaire plus résilient, qui tolère les antigènes du fœtus tout en défendant leur corps contre les parasites et les agents pathogènes. Cette évolution serait inscrite sur des gènes présents sur le chromosome X, pensent les chercheurs.

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Des macaques génétiquement modifiés pour étudier l'autisme

Le macaque crabier est régulièrement utilisé comme modèle animal en génétique humaine | Pixabay.com

Une équipe de chercheurs du MIT et de l’Académie chinoise des sciences ont modifié le génome d’un groupe de macaques (EN) afin d’étudier les liens entre ce dernier et l’autisme.

Pourquoi c’est important. Les mutations et anomalies du gène SHANK3 représentent un risque important pour le développement de troubles du spectre de l’autisme (TSA), du syndrome de Phelan McDermid et de déficits neurologiques graves. Avoir un modèle animal pour étudier en détail ces liens peut s’avérer indispensable.

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Faut-il laisser un scientifique russe concevoir de nouveaux bébés CRISPR?

Image d'illustration: cellules embryonnaires quelques heures après la fécondation | Creative Commons

Le monde verra peut-être naître de nouveaux bébés génétiquement modifiés grâce à la technique d’édition génétique CRISPR, raconte Nature. Le biologiste russe Denis Rebrikov souhaite réitérer d’ici fin 2019 la même opération que le généticien chinois He Jiankui, à savoir une désactivation du gène CCR5, afin de rendre les enfants insensibles au VIH.

Pourquoi c’est controversé. Cette protection contre le VIH s’acquiert à un prix élevé: une récente publication scientifique a montré que les jumelles issues des travaux de He Jiankui souffrent d’un risque accru de développer d’autres troubles à partir de 40 ans. D’autant plus que Denis Rebrikov souhaite implanter les embryons chez des femmes ayant elles-mêmes contracté le VIH, afin d’éliminer le risque de transmission in utero.

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Les virus géants partagent des gènes avec le reste du vivant, mais pas avec les autres virus

Vue au microscope électronique de Mimivirus, un virus géant | Eric Ghigo

Les virus géants ne finissent pas d’étonner les chercheurs. Après leur taille exceptionnelle, c’est leur génome qui fait parler de lui. Une équipe américano-anglaise a en effet découvert au sein de plusieurs d’entre eux divers gènes codant pour des cytochromes P450, une famille d’enzymes importante dans l’ensemble du monde vivant mais jusqu’ici inconnue chez les virus.

Pourquoi on vous en parle. Cette découverte ouvre de nouvelles pistes pour étudier l’évolution de ces virus géants (le Mimivirus mesure 0,6µm, vingt fois plus qu’un banal rhinovirus), observés et reconnus pour la première fois en 2003.

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Les bébés CRISPR chinois seront exposés à un risque de mortalité plus important

Brin d'ADN: vue d'artiste | Creative Commons

Fin 2018, la nouvelle avait fait grand bruit: un chercheur chinois avait annoncé la naissance de deux enfants génétiquement modifiés. Mais la mutation obtenue, supposée protéger les bébés (des jumelles) de l’infection du VIH, aurait d'autres effets secondaires, notamment un risque de mortalité accru après 40 ans.

Pourquoi cela alimente la polémique. Ne parvenant pas à reproduire une mutation naturelle connue pour protéger du VIH, le généticien He Jiankui avait finalement opté pour une délétion pure et simple du gène, en utilisant la technique d’édition génétique CRISPR. Or, lorsque le gène est supprimé sur les deux allèles de l’individu, son risque de mourir précocement à partir de 40 ans s’accroît significativement, montrent ces nouveaux travaux.

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Quand les tests de paternité faisaient fantasmer des illuminés

Albert Abrahms, inventeur d'un prétendu test de paternité électronique | Creative Commons

À l’occasion de la sortie d’un ouvrage qu’elle consacre à la paternité et l’identité, l’historienne américaine Nara Bilanich raconte la folie des tests de paternités dans les années 1920 et 1930 .

Pourquoi on vous en parle. Les premières décennies du XXe siècle ont fait l’objet d’une véritable frénésie en matière d’héritage biologique, notamment parce que c’est l’époque où l’accouchement s’est développé dans les structures hospitalières aux Etats-Unis, suscitant des peurs d’échanges de bébés.

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La Chine s’apprête à réglementer l’édition génétique humaine

He Jiankui, le chercheur chinois à l'origine des deux premiers bébés modifiés génétiquement. | Kin Cheung / KEYSTONE

En Chine, les gènes et les embryons humains seront protégés dans une nouvelle version du Code civil actuellement en préparation, selon Nature News (EN). Les expériences au moyen d’outils d’édition génétique qui présentent un risque pour la santé ou ne respectent pas les normes éthiques seront à l’avenir perçues comme une violation des droits fondamentaux.

Pourquoi c’est important. En novembre 2018, un chercheur de l’Université de Shenzhen a annoncé la naissance de jumelles dont il aurait modifié le génome grâce à la technologie CRISPR-Cas9, suscitant un vif émoi à travers le monde.

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Un seul gène de l'escargot modifié, et sa carapace tourne dans l'autre sens

Deux escargots, l'un dont la coquille tourne vers la droite, le sens normal (en haut), et l'autre qui tourne à gauche (en bas) | Kuroda Lab

Une équipe japonaise a démontré qu’il suffit de modifier un seul gène de l’escargot aquatique Lymnaea stagnalis (EN) pour que sa carapace se forme dans l’autre sens.

Ce qu’il faut retenir. La carapace de l’escargot L. Stagnalis tourne dans le sens des aiguilles d’une montre, vers la droite. Mais on observe parfois le sens inverse dans la nature. Un gène avait été identifié, dont la mutation provoque ce changement, sans qu’on soit sûr qu’il soit le seul. Grâce à la méthode d’édition de gène CRISPR/Cas9, les chercheurs de Tokyo en apportent la preuve définitive.

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Deux ancêtres inconnus retrouvés dans l'héritage génétique du cheval moderne

Un troupeau de chevaux en 2016, au Kazakhstan. | Ludovic Orlando

Avant sa domestication il y a plus de 5000 ans, il galopait non pas 2, mais au moins 4 variétés de chevaux, montre une nouvelle étude scientifique internationale. Deux étaient jusqu’alors inconnues : l’une originaire de Sibérie, l’autre de la péninsule ibérique.

Pourquoi c’est important. On imaginait jusque ici qu’il n’existait que deux lignées de chevaux préhistoriques : celle à l’origine du cheval domestique, et celle qui a donné naissance au cheval de Przewalski, sous-espèce moderne dont la morphologie évoque les représentations rupestres. En découvrant la trace de deux lignées éteintes, ces travaux réinterrogent les effets de la domestication du cheval sur son évolution.