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Une mutation génétique rare suscite l’espoir dans la maladie d’Alzheimer

Dans le cerveau d'un patient atteint de la maladie d'Alzheimer: dépôts de plaques amyloïde (en brun). | Flickr

Il suffit parfois d’un patient pour ouvrir tout un champ de recherche. Une perle rare qui donne un nouvel angle d’attaque contre une pathologie. C’est peut-être ce que viennent de découvrir des scientifiques: un cas de protection contre une forme familiale, précoce et grave de la maladie d’Alzheimer par une autre mutation génétique.

Pourquoi c’est intéressant. Bien que la maladie d’Alzheimer constitue la forme la plus répandue de démence, elle tient en échec tous les développements thérapeutiques initiés ces dernières années. Les apports de la génomique, qui distinguerait des sous-groupes parmi les malades en fonction de leur profil génétique, suscite beaucoup d’espoir mais aucune avancée concrète n’est encore survenue. Ce cas exceptionnel constitue une piste nouvelle pour un domaine de recherche en berne.

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