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Pourquoi la nouvelle mutation génétique protégeant du VIH n'a rien d'une bénédiction

Lymphocyte T infecté par le VIH | NIH/Creative Commons

Des chercheurs espagnols ont découvert une seconde mutation génétique qui jouerait un rôle protecteur face au VIH. Elle n’a toutefois rien d’une bénédiction, explique l’agence de presse espagnole SINC. Cette mutation est en effet à l’origine d’une maladie rare, la myopathie des ceintures de type 1F, qui provoque une dystrophie musculaire héréditaire rare. Elle ne touche qu’une seule famille en Espagne, à l’origine d’une association ayant co-financé l’étude grâce à une campagne de crowdfunding.

Pourquoi l’intérêt clinique est à nuancer. On connaît depuis une vingtaine d’années une mutation du gène CCR5 qui protège face au VIH en modifiant certains récepteurs exprimés à la surface des globules blancs. Des thérapies géniques sur cette base sont actuellement à l’étude. Mais la nouvelle mutation, sur le gène codant la Transportine-3, est ici associée à une maladie musculaire grave. Pour en faire un outil thérapeutique destiné aux malades du VIH, il faudra d’abord réussir à annuler l’action de la protéine au niveau musculaire… un enjeu de recherche qui reste très fondamental.

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Lire l'article de l'agence de presse scientifique espagnole SINC (ES)

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