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Maladies rares: les HUG misent sur le Genome Board

Une équipe médicale pluridisciplinaire se réunit aux HUG à l'occasion d'un Genome Board. Image : HUG

Les hôpitaux universitaires de Genève (HUG) se dotent de leur propre centre de génomique médicale, qui sera inauguré le jeudi 28 février 2019. Une première pour un hôpital universitaire suisse ! Chaque mois se tiendra un Genome board, séance de travail réunissant une quinzaine de spécialistes médicaux autour du dossier de patients. L’un des tous premiers s’est tenu ce matin. Heidi News a pu y assister.

Objectif de ces réunions de médecins : «croiser les données génétiques avec les observations de la clinique» pour identifier de nouvelles corrélations… Et faire émerger de nouvelles pistes de diagnostic. Plusieurs groupes ont été formés, qui portent sur différentes spécialités: ORL, cardiologie, neuro-développement, etc.

Pourquoi c’est important.

Par définition, une maladie rare —ou orpheline— n’a qu’une prévalence faible dans la population (1 personne sur 2000 ou moins). Mais comme il existe 7000 maladies orphelines connues, on peut estimer qu’environ 7 % de la population est concernée, ce qui représente 500 000 personnes à l’échelle de la Suisse ! Si certaines, comme la mucoviscidose, posent peu de problème de diagnostic, d’autres présenter parfois des symptômes atypiques, qui ne sont pas forcément bien reconnus par l’équipe médicale.

Quels sont les enjeux.

  • Accélérer le dépistage. «Nous voulons éviter l’errance diagnostique en identifiant plus vite la maladie rare en cause. Nous avons pour l’instant réussi à poser le bon diagnostic pour 30 % des patients», explique Marc Abramowicz, chef du Service de médecine génétique du Département diagnostique et directeur du nouveau centre de génomique médicale. «Parfois, un faux diagnostic peut être pire que l’absence de diagnostic.» Avec les Genome boards, la recherche du bon diagnostic peut ne durer que quelques mois, à comparer avec «l’odyssée médicale de plus de 10 ans que vivent certains malades».

  • Économiser l’argent public. La tenue de Genome boards permet de diminuer les coûts de diagnostic d’un facteur dix, poursuit le Professeur Abramowicz, qui se réfère à une étude de 2018 parue dans le New England Journal of Medicine.

  • Tirer parti de l’intelligence collective pour mieux recouper les données médicales. Il n’est ici point question de logiciels perfectionnés dopés à l’intelligence artificielle pour décrypter les big data de la santé, mais d’intelligence humaine. Charge à l’équipe multi-disciplinaire de médecins de faire émerger les bonnes corrélations entre données cliniques (imagerie, analyses…) et tests génétiques. « Il n’y a pas de machine supplémentaire, mais une équipe de 29 collaborateurs, pour l’instant.» Les HUG ont l’ambition de traiter 400 dossiers par an.

Plongée dans un vrai Genome board.

Heidi News a pu vivre de l’intérieur l’une des séances du groupe neuro-développement, qui évoquait de jeunes patients de pédiatrie.

  • Une étude de cas dure entre 20 et 40 minutes

De nombreux spécialistes : chef de service, neurologue, bioinformaticien, généticien, spécialiste de bioéthique… Le tout en l’absence du patient, pour des raisons de confidentialité : d’autres cas précédemment pris en charge par les praticiens étant évoqués afin d’orienter les hypothèses diagnostiques.

  • Aujourd’hui, une cause identifiée sur trois cas abordés

Les maladies rares n’ont pas toujours de cause génétique bien identifiée : statistiquement, c’est le cas de seulement 80 % d’entre elles… Pour l’un des deux autres cas évoqués ce mardi, l’assemblée conclut à la nécessité de procéder à de nouveaux tests, dont notamment un test génétique spécifique afin d’identifier les mutations survenues de novo (non issues de l’hérédité) chez un enfant, par rapport aux génomes respectifs de ses deux parents.

Les hasards du séquençage.

« Parfois, on découvre quelque chose par hasard lors du séquençage, et lorsque cette trouvaille fortuite est encore asymptomatique, se posent des questions éthiques : le révéler, ou non », détaille Dr Christian Korff, neuropédiatre. Ce cas de figure est envisagé dès le recueil du consentement du patient ou de sa famille.

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Lire le rappel des différentes étapes de la prise en charge du patient sur le site internet des HUG (FR)

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