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Le pari fou d’un couple de Fribourg pour sauver leur fils d’une maladie rare

Selman dans les rues de Colmar, à 6 ans. | Famille Boucherifi

Le diagnostic est tombé en novembre 2019, quand Selman avait 5 ans: AGU. Trois lettres derrière lesquelles se tapit une maladie dégénérative incurable et très rare — si rare que le petit garçon est le seul diagnostiqué en Suisse. Depuis leur appartement de Marly à Fribourg, les parents de Selman se sont lancé un pari fou, celui de réunir 500’000 francs pour que leur petit garçon puisse intégrer un essai clinique conçu sur mesure pour une poignée de patients. Ils ne sont ni riches ni soignants et n’ont aucune garantie, mais sont animés d’une conviction inébranlable: Selman ne mourra pas à 30 ans, comme le prédisent les statistiques.

Pourquoi on en parle. Errance diagnostique, manque de reconnaissance et absence de traitement: les épreuves endurées par Selman et sa famille témoignent des difficultés que beaucoup de patients atteints de maladie rare rencontrent. Pour lutter contre l’AGU, comme contre 95% des maladies rares, il n’existe pas de traitement. En raison du manque de marché potentiel, les laboratoires pharmaceutiques sont peu enclins à développer ce type de médicaments.

De l’arabe aux onomatopées

Attablés devant un café, dans le salon de leur appartement de Marly, Sarra et Samir, les parents de Selman, se lancent. C’est eux qui ont contacté la presse, désireux de faire connaître leur combat contre la maladie et de récolter des fonds. Ils ont raconté leur histoire des dizaines de fois — aux psychothérapeutes, aux médecins, aux journalistes et sur leur site internet — et pourtant, dans leur voix, l’émotion est toujours perceptible.

Le couple franco-algérien s’est installé en Suisse il y a une dizaine d’années, à Berne, où Selman est né en 2014. «C’était notre premier enfant. Nous étions aussi heureux que de jeunes parents peuvent l’être», commence Samir:

«Les trois premières années, nous n’avons rien remarqué d’anormal. Selman était éveillé et joyeux. Il se rendait au jardin d’enfants, enrichissait son vocabulaire de français et babillait même quelques mots d’arabe.»

Au début de l’été 2018, la famille déménage à Fribourg. Sarra est enceinte de leur deuxième enfant, un petit garçon qu’ils baptiseront Tamim. C’est durant cette période que Selman commence à se comporter bizarrement. «Il est devenu provocateur, rigolait de façon étrange, urinait à droite à gauche et se repliait de plus en plus sur lui-même. Il ne parlait plus que dans des murmures», détaille Samir.

Dans un premier temps, le couple associe ces comportements à l’arrivée du second enfant, mais ils continuent à prendre de l’ampleur au fil du temps. Finalement, Selman se terre dans un mutisme total. «C’était traumatisant, on n’avait aucune idée de ce qui se passait», complète Sarra.

Un diagnostic laborieux

A cette époque, la famille Boucherifi vit en face du centre de pédopsychiatrie de Fribourg. Ils décident rapidement d’aller y consulter. Samir garde un mauvais souvenir de cette période:

«Nous y allions très régulièrement, c’était lent et très frustrant. Les thérapeutes se sont concentrés sur la dynamique de la famille, sur Sarra et moi. Persuadés que nous aidions Selman, nous avons dévoilé notre enfance, nos relations familiales et nos secrets les plus intimes. Dans le même temps, nous sentions que quelque chose clochait vraiment chez Selman».

Finalement, la famille est orientée vers le Consultation Libellule, à Lausanne, spécialisée dans les troubles neurodéveloppementaux. Fin 2018, un premier diagnostic tombe: autisme sévère.

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La famille Boucherifi pose au grand complet au-dessus de lac de la Gruyère. | Famille Boucherifi

Passé le choc de l’annonce, Selman intègre une école spécialisée à Fribourg. «Durant cette période, nous avons tout essayé pour renouer la communication, même un voyage à Disneyland», explique Sarra. Mais rien à faire, Selman articule avec peine quelques mots et connaît des crises durant lesquelles il hurle sans raison apparente. Sarra:

«C’était tellement frustrant. Il nous regardait, on sentait qu’il souffrait et on ne savait pas ce qui se passait dans sa tête.»

Parallèlement, le couple continue à récolter différents avis médicaux, qui questionnent le diagnostic initial. Sur conseil du centre de pédopsychiatrie, les parents l’emmènent finalement Selman consulter une pédiatre neurologue à l’Hôpital de Fribourg qui, intriguée, demande rapidement des examens médicaux. Mais l’IRM ne révèle rien, pas plus que l’encéphalogramme. La neurologue prescrit alors une batterie de tests.

En novembre 2019, un échantillon d’urine et des tests génétiques lèvent enfin le voile: Selman souffre d’AGU, soit l’aspartylglucosaminurie. Cette pathologie très rare est provoquée par une anomalie génétique au niveau du gène AGA.

Ce gène code pour une enzyme essentielle, qui décompose certaines protéines présentes dans l’organisme. En l’absence de cette enzyme, ces protéines s’accumulent et causent des dommages dans les tissus, notamment dans le foie, la rate et le cerveau, ce qui engendre des symptômes, tels que retard mental progressif, déficience motrice et dysmorphie faciale , qui s’aggravent au fil des années, entraînant une mortalité prématurée.

Un sentiment d’abandon

Au service des maladies métaboliques du CHUV où Selman est orienté pour son suivi, les informations données à la famille sont, dans un premier temps, trop sommaires au goût de Samir:

«Cette annonce, c’est le sol qui se dérobe sous nos pieds. On comprend qu’il n’y a qu’environ 260 personnes qui en souffrent dans le monde, essentiellement en Finlande, que les symptômes sont extrêmement variés et surtout qu’il n’y a pas de traitement. En gros, en consultation, on nous dit: “il n’y a rien à faire, on va continuer avec un suivi annuel. A l’année prochaine”.»

Lire aussi: Célébrons le fastidieux combat des patients atteints de maladies rares en Suisse

Interrogée au sujet du suivi des patients «inédits» comme Selman, la Dre Ilse Kern, pédiatre spécialiste des maladies métaboliques aux HUG, explique que l’exercice est délicat:

«Cela peut paraître étonnant, mais, lorsqu’on travaille sur les maladies métaboliques génétiques — il y en a plus de 1500 —, c’est assez courant de n’avoir jamais entendu parler d’une maladie avant qu’un patient qui en souffre se présente à vous. De mon côté, je n’avais jamais entendu parler d’AGU avant de prendre connaissance de l’histoire de Selman.

Lorsque cela arrive, il faut prendre le temps d’aller creuser dans la littérature scientifique et se renseigner pour savoir s'il existe des associations de patients et des essais cliniques en cours dans le monde, afin d’aiguiller les patients ou leurs parents. C’est parfois long, voire fastidieux. Ce que nous pouvons offrir dans le cadre des impératifs liés au fonctionnement du système hospitalier ne correspond pas toujours aux attentes de certains patients.»

Une vie sans répit

Sarra et Samir digèrent la nouvelle, chacun à leur manière. En l’absence d’alternative, Sarra décide de continuer à élever Selman comme s’il souffrait d’autisme. «Sinon, nous aurions juste fini par déprimer» résume-t-elle. Selman continue donc à se rendre dans une école spécialisée plusieurs demi-journées par semaine.

De son côté, Samir se réfugie dans le travail — il est employé par une grande entreprise de vente en ligne — et écume internet: «C’était obsessionnel. Durant plusieurs mois, j’ai passé des nuits en ligne à essayer de trouver quelque chose à me raccrocher. Je me rappelle des études, des chiffres d’espérance de vie qui glissaient sous mes yeux — 30 ans environ—, les photos de jeunes adultes en fin de vie…».

Pendant ce temps, bon gré mal gré, Tamim grandit et trouve sa place. Ses parents décident de le soumettre à un test génétique pour savoir s’il est porteur de la maladie. Les résultats sont rassurants. «Il n’est même pas porteur sain», se réjouit Sarra, alors que, las de voir ses parents discuter, Selman décide soudainement d’ouvrir la porte de l’appartement et de se précipiter dans l’escalier, son père sur les talons. «Nous faisons du non-stop», s’excuse presque Sarra de l’interruption.

Comme l’explique sa mère, Selman est d’humeur très inconstante, adore vider les boîtes, goûter les produits ménagers et grimper sur les étagères. C’est même parce qu’il vouait une admiration sans faille aux armoires de la cuisine ouverte de leur précédent appartement, que la famille a décidé de déménager à Marly en juin 2020. Ici, la porte de la cuisine reste close et un filet a été posé sur le haut du balcon pour éviter qu’un objet finisse en vol plané sur l’allée en dessous.

Au fil des mois, Sarra et Samir ont appris à garder leur calme et ne pas élever la voix. «Parfois, il faut le faire juste assez pour attirer son attention, mais sans le brusquer, sinon c’est fichu. S’il ne veut pas faire quelque chose, il ne le fera jamais», philosophe Samir qui, de retour de la cage d’escaliers, donne un tour de clé dans la serrure avant de cacher le trousseau en hauteur.

Cette situation est un défi de tous les jours, d’autant plus qu’avec une famille dispersée entre Marseille et l’Algérie, le couple ne dispose que de peu de soutiens. Samir:

«Pendant plus d’une année, nous étions presque seuls pour gérer tout ça. Heureusement, le Service éducatif itinérant de Fribourg nous a beaucoup soutenus et a assisté Selman et la famille en nous rendant visite une fois par semaine.

Personne ne nous a orientés vers une association spécifique aux maladies rares comme Proraris, que nous n’avons connue que plus tard. Nous avons eu l’impression que la prise en charge des maladies rares est uniquement médicale, alors qu’il y a tout le reste à apprendre: gérer la dynamique familiale, la communication avec Selman, etc. Ce n’est pas ce qui va le guérir, mais c’est précieux et ça nous aurait tellement aidés de ne pas devoir trouver toutes les informations par nous-mêmes.»

Une balançoire et beaucoup d’espoir

Au fil des mois, les requêtes Google obsessionnelles de Samir s’amenuisent. Pourtant un jour, en regardant Selman se dandiner maladroitement sur une balançoire, il tape quelques mots dans le moteur de recherche. C’est ainsi qu’il tombe sur un article de presse canadien qui relate le parcours d’une fillette évoquant beaucoup Selman. «C’était comme découvrir un trésor. Et surtout, l’article parlait d’un crowdfunding pour un traitement. Ce jour marque le début d’une nouvelle vie», appuie Samir.

Sans hésiter, le couple prend contact avec cette famille canadienne, qui le met en contact avec Julia, une mère américaine de deux enfants atteints d’AGU. Cette dernière a réuni un important réseau de chercheurs et une dizaine de familles touchées par la maladie, notamment aux Etats-Unis, en Australie, en France et en Espagne.

Par ce biais, Samir et Sarra découvrent «une famille» et une piste de traitement: une thérapie de remplacement génique qui a déjà fait ses preuves chez la souris. Sur le papier, le principe est simple: l’injection d’un virus inoffensif dans l’organisme malade (AAV9), lequel va aller insérer une copie du gène AGA dans le système nerveux central du patient. Muni du gène AGA fonctionnel, l’organisme peut à nouveau produire l’enzyme manquante et éliminer  les amas de protéines.

Reste que le médicament n’a jamais été testé chez l’humain et que le marché potentiel est si réduit que les sociétés pharmaceutiques n’ont guère intérêt à investir dans cette technologie pour traiter l’AGU.

Un financement par les familles

Dans ce contexte si particulier, les familles qu’ont rencontrées Samir et Sarra ont fondé un collectif, sous l’impulsion de Julia, fondatrice de l’association américaine Rare Trait Hope Fund. Les parents de Selman en ont créé le pendant suisse: Trait Rare Swiss.

Le projet est de financer les recherches d’une société pharmaceutique qui réalisera un essai clinique, sur mesure. En pratique, les sociétés intéressées font des devis aux familles avec un calendrier échelonnant les différentes étapes: étude toxicologique et essais cliniques. Les familles arrêteront leur choix sur l’une des sociétés et paieront des acomptes à chaque fois que le laboratoire commencera une nouvelle phase.

Vu de Suisse, ce modèle de financement de recherche «sur mesure» par des particuliers est inhabituel, estime la Dre Ilse Kern (HUG) et peut poser des questions éthiques:

«Il faut faire très attention aux fausses promesses. Dans ce projet, il n’y a potentiellement pas eu de validation par un conseil d’éthique comme c’est le cas pour les essais cliniques ou certains usages de médicaments hors indication que nous proposons parfois à nos patients en Suisse.»

Dans le cas de Selman, sa médecin, au CHUV, a connaissance de la démarche de la famille. Samir:

«L’enjeu, c’est la vie des patients bien sûr, mais aussi de faire avancer la recherche sur les technologies de thérapie génique. On aimerait que notre engagement puisse bénéficier à la recherche sur les maladies qui intéressent moins du fait de leur rareté.»

Pour une unité de traitement d’une dizaine de patients, les laboratoires chiffrent à 2 millions de dollars l’ensemble du processus jusqu’à l’injection du médicament. La famille Boucherifi espère, elle, récolter 500’000 francs.

«Mais nous peinons. La culture du crowdfunding est beaucoup moins développée en Suisse qu’au Canada notamment. On le ressent. C’est inimaginable pour nous de penser que Selman pourrait manquer un traitement qui existe pour des raisons d’argent», regrette Samir, qui estime que dans le meilleur des cas son petit garçon pourrait recevoir l’injection dans un an.

Alors pour se donner du courage, la petite famille se rêve en voyage aux Etats-Unis où Selman recevra le médicament. «Evidemment que tout le monde sera de la partie», sourit Samir. «De toute façon, aucun de nous deux ne manquerait ça pour rien au monde», conclut Sarra.

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