L'histoire d'une des premières thérapies géniques efficaces chez les enfants myopathes

Conner Curran avait 4 ans lorsqu'on lui a diagnostiqué la myopathie de Duchenne, une maladie génétique qui entraîne la dégénérescence des muscles. Cinq ans plus tard, et alors que sa mobilité était très dégradée, Conner dévale les escaliers. C’est grâce à une thérapie génique expérimentale qui a mis plus de 30 ans à aboutir, relate le radio américaine NPR, qui revient sur cette révolution à travers le regard croisé de l’enfant et d’un des scientifiques pionniers dans ce domaine.

Les détails. Conner est le premier enfant à recevoir ce traitement encore expérimental, développé par le laboratoire américain Pfizer. Par une simple perfusion, on injecte dans l’organisme une version fonctionnelle du gène défaillant, portée par un virus inoffensif capable de le transporter jusqu’aux cellules. Si le traitement ne peut pas renverser la fonte musculaire, il permet d’interrompre la dégénérescence et améliorer la motricité. Reste désormais à pérenniser ces résultats spectaculaires.