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Comment des généticiens de Genève ont guéri une petite Pakistanaise quasi-aveugle

Le Pr Stylianos Antonarakis est une des stars de la génétique en Suisse romande. Il a reçu en juillet 2019 le prix William Allan Award de l'American Society of Human Genetics pour ses travaux. | Unige, DR

EXCLUSIF – La taurine, cet acide aminé présent dans la viande ou les boissons énergisantes, pourrait-elle guérir des affections graves de l’œil? C’est ce que suggèrent les travaux d’une équipe de généticiens romands, dirigée par le Pr Stylianos Antonarakis, des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), en collaboration avec des médecins pakistanais. Chez un frère et une sœur du Pakistan atteints de dégénérescence rétinienne et d’insuffisance cardiaque, les chercheurs ont identifié une mutation délétère et réussi à enrayer leurs troubles de façon assez spectaculaire.

Pourquoi c’est important. La transition idéale allant de l’identification d’un défaut génétique à un traitement efficace («from bench to bedside») est très rare et prend souvent plusieurs années. De ce point de vue, les travaux des généticiens des HUG, à paraître dans la revue Human Molecular Genetics, sont exemplaires. Ils ouvrent la voie à la détection de nouvelles maladies ophtalmiques d’origine génétique et soulignent le potentiel de la taurine dans la prise en charge des dégénérescences rétiniennes.

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